Генетика человека

3000 наследственных заболеваний; 4% новорожденных детей имеют генетические дефекты (1,5 млн. детей); 1 из 10 гамет несёт ошибочную информацию (мутацию);

1. Генные болезни – заболевания связанные с нарушениями молекулярной структуры генов.

Артрогрипоз

Трехногий человек

Франк Лантини,

родившийся в 1889 году

2. Хромосомные или геномные болезни – заболевания вызванные изменением структуры хромосом (хромосомные) или изменением количества хромосом (геномные).

Болезнь Дауна

В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 21

• Умственная и физическая отсталость

• Полуоткрытый рот
• Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица
• Стопы и кисти короткие и широкие, пальцы как бы обрублены
• Пороки сердца
• Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз

Синдром Шерешевского - Тернера

45 хромосом – отсутствует одна половая хромосома (Х0).

Наблюдается у девочек

• Нарушение пропорций тела (низкий рост, укороченные ноги, широкие плечи, шея короткая)
• Крыловидная кожная складка на шее
• Пороки внутренних органов
• Бесплодие

Синдром Клайнфельтера

4 7 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХ Y (может быть ХХХ Y )

Наблюдается у юношей

• Высокий рост
• Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка)
• Отсталость в развитии
• Бесплодие

Синдром «Кошачьего крика»

(хромосомная болезнь)

Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары.

• Глубокая умственная отсталость

• Множественные аномалии внутренних органов
• Характерный плач, напоминающий кошачий крик
• Высокая смертность в первый год жизни

3. Медико-генетическое исследование

Дородовая (пренатальная) диагностика:

• Ультразвук;
• Биопсия хориона;

Амниоцентез

5. Нежелательность родственных браков

P : ♀ А а × ♂ А а

G : А, а А, а

аа

F : АА, А а , А а ,

Проблемы генетики человека

• Большое количество хромосом
• Малое число потомков в каждой семье
• Поздно наступает половая зрелость
• Невозможно экспериментальное получение потомства –

гибридологический метод в генетике человека отсутствует

Методы генетики человека

• Генеалогический метод

Родословная семьи королевы Виктории Наследование гемофилии

• Близнецовый метод

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы

• Биохимический метод

Фенилкетонурия

Относится к болезням аминокислотного обмена. Аутосомно-рецессивное заболевание.

• В норме: фенилаланин в тирозин (это необходимо для нормального развития головного мозга)
• Но фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой
• Заболевание приводит к развитию слабоумия у детей
• Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

• Цитогенетический метод

Атавизмы

Программа «Геном человека»

• Международная научная программа – 16 научных центров США и Европы и боле 1500 сотрудников;
• Число генов человека – 35 тысяч (2000 год Ванкувер) ;