Изменчивость план

ВВЕДЕНИЕ

Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности.

Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий.

Развитие генетики для изучения проблем человека связана с ее общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей научно-технической революции. Развитие генетики имеет важное значение для познания явлений жизни и в том числе для медицины. Генетика – это фундамент медицины. Задача состоит в том, чтобы генетическая программа каждого человека была бы полноценной и высокоактивной во всех клетках человека. Важнейшей является и проблема генетической информации людей. Генетическая информация людей – это самое драгоценное естественное достояние страны, которое нужно беречь несравнимо в большей степени, чем нефть, руды, газ, каменный уголь и другие ресурсы. В России разрабатывается система генетической службы, которая позволит следить за процессами, идущими в наследственности людей, прогнозировать эти процессы. Эта работа выполняется в Институте общей генетики Академии наук Российской Федерации. На данном уроке поставлена цель проанализировать, материал, посвященный исследованию наследственных заболеваний человека. Учитывая, что данная проблема широко исследуется в современной науке и касается очень многих вопросов, на уроке поставлены следующие задачи:

Определение методов генетики человека.

Изучение мутационных процессов и наследственных заболеваний человека. Выяснение факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата Определение значения диагностики наследственных заболеваний и роли медико-генетических консультаций в их профилактике наследственных заболеваний.

ХАРАКТЕРИСТИКА УРОКА

Мною был избран тип урока – урок сообщения и усвоения новых знаний. Информативность данного урока была достаточной для данной группы студентов. Уроку удалось придать развивающий характер, так как использовался интересный материал и различные способы его изложения. На уроке удалось реализовать принципы доступности, научности, проблемности и индивидуального подхода к учащимся. Материально-техническое обеспечение урока было более чем достаточным. Использовались плакаты, была подготовлена презентация слайдов по теме урока, что постоянно стимулировало интерес учащихся к новому материалу. Время урока было спланировано правильно на всех этапах урока, что позволило в полной мере решить все поставленные на роке задачи.

Урок получил хороший отклик у ребят им было по настоящему интересно, и они узнали много новой и полезной для себя информации.

ПЛАН УРОКА

ПРЕДМЕТ: Биология

ТЕМА: Наследственная изменчивость человека

Цель:

• Сформировать знания о распространении законов наследования, присущих растениям и животным, на человека, показать, что гены и хромосомы в клетках человека представляют собой материальные основы наследственности, что формирование биологических особенностей и социальных черт личности человека происходит под влиянием материальных основ наследственности и окружающей среды, воспитания.

• Познакомить студентов с методами изучения наследственности человека на примерах хромосомных заболеваний, заболеваний обмена веществ связанных с генотипом..

ОБОРУДОВАНИЕ: схема наследования гемофилии, обучающие слайды

ТИП УРОКА: сообщение новых знаний

ХОД УРОКА

I. Организационный момент (работа с журналом) 1-2 мин.

II. Сообщение темы урока и постановка целей. 1-2 мин.

III. Активизация знаний учащихся 2-3 мин.

(беседа)

На людях не возможны прямые эксперименты, однако сейчас науке известно очень многое о наследственности человека.

Каким образом ученые установили закономерности наследственности человека?

Примерный ответ учащихся: (Важно, что все живые организм имеют общие закономерности наследственности, которые мы подробно изучали на предыдущих уроках, они относятся к человеку).

Существует вопрос, над которым мы редко задумываемся: чем объясняется столь большое разнообразие людей и почему на нашей планете нельзя найти двух совершенно одинаковых людей?

Примерный ответ учащихся: (В человеческом обществе, так же как и среди растительных и животных организмов, идет непрекращающийся мутационный процесс, который создает генетическое разнообразие людей. Поэтому каждый человек гетерозиготен по очень многим генам. В настоящее время известно более двух тысяч мутаций у человека)

IV. Сообщение новых знаний.

План

1. Генетика и медицина.

Интерес, проявляемый учеными всего мира к наследственности человека не случаен. В последние десятилетия человечество тесно соприкасается с чуждыми для него химическими веществами. Число таких веществ, применяемых в быту, сельском хозяйстве, пищевой, фармакологической, косметической промышленности и в других областях деятельности людей, в настоящее время огромно. Среди этих веществ есть и такие, которые вызывают мутации.

Благодаря развитию медицины человек научился бороться с очень многими заболеваниями, уносившими не так давно миллионы жизней. Человек успешно защищает себя от большинства очень опасных инфекционных заболеваний. Такие болезни как оспа, чума, холера, малярия, отмечаются в большинстве стран очень редко. Человеку уже не так страшны туберкулез, скарлатина, коклюш, корь и многие другие заболевания. Биология и медицина интенсивно работают над решением проблемы вирусных заболеваний и рака.

Для обеспечения своего здоровья, здоровья своих детей и всех будущих поколений человеку необходимо научиться бороться с возникновением в его клетках генных и хромосомных мутаций. А для этого ему надо знать свою собственную генетику так же хорошо, как генетику растений, животных, микроорганизмов.

Все, что известно сейчас о наследственности человека, выявлено наукой в результате применения специальных методов исследования. (рассказ, беседа, составление таблицы «Классификация заболеваний человека по природе возникновения» на доске или плакате)

«Классификация заболеваний человека по механизму возникновения»

Вирусные онкологические

ГРИПП рак

СПИД

Инфекционные мутационные

Оспа а) болезни обмена веществ

Чума фенилкетонурия

Холера б) молекулярные болезни

Малярия гемофилия

в) хромосомные болезни

синдромы Дауна, Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера

2. Методы изучения наследственности человека

СООБЩЕНИЯ УЧАЩИХСЯ

• Генеалогический метод

занимается изучением родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания (рассказ ученика на примере наследования гемофилии у английской королевской семьи, демонстрация схемы наследования, запись на доске условных обозначений используемых при составлении родословных)

• Близнецовый метод

Представляют большой интерес для изучения наследственности человека идентичные близнецы (однояйцовые), т.к различия между ними объясняются влиянием условий развития, т.е среды (сообщение ученика, демонстрация фото близнецов)

• Цитологический метод

Основывается на микроскопическом исследовании числа и структуры хромосом, окрашенных тем или иным специальным красителем (сообщение ученика рассказ о синдроме Дауна, демонстрация фото; сообщение ученика – рассказ о синдроме Кляйнфельтера, демонстрация фото; сообщение ученика – рассказ о синдроме Шерешевского-Тернера, демонстрация фото)

• Биохимический метод

Основывается на изучении патологических нарушений, связанных с обменом веществ (сообщение ученика – рассказ о фенилкетонурии и других заболеваниях связанных с нарушением обмена веществ; сообщение ученика – рассказ о молекулярных болезнях человека)

3. Медико-генетическое консультирование

Использование данных по генетике человека в медицине, создание медико генетических консультаций. Вредное влияние на потомство алкоголя, никотина, наркотических веществ, употребляемых родителями, нежелательность родственных браков. (Рассказ, беседа с использованием примеров)

Профилактика наследственных заболеваний

В настоящее время невозможно традиционными способами исправить изменение наследственного материала, являющееся причиной наследственного заболевания. Поэтому основным средством снижения интенсивности генетического груза в человеческих популяциях, рождения больных детей и формирования у них патологических признаков является профилактика.

Различают несколько видов профилактики наследственной патологии:

1. Выбор оптимального репродуктивного возраста;

2. Отказ от деторождения в случае высокого риска наследственной и врожденной патологии;

3. Жесткий контроль мутагенов в окружающей среде;

4. Прерывание беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или дородовой диагностики заболевания.

Важным звеном профилактики является медико-генетическое консультирование. Медико-генетическое консультирование является специализированным видом медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование заключается в составлении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, оценке вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.

ДНК - диагностика и здоровье человека

ДНК-диагностика находит применение не только в диагностике наследственных заболеваний человека. ДНК-диагностика позволяет выявить особенности генома человека, обуславливающие реакции здорового человека на природно-климатические, бытовые и профессиональные факторы внешней среды, на прием лекарственных средств и некоторые продукты питания.

ДНК-диагностика позволяет проводить раннее выявление злокачественного перерождения клеток, позволяет выявлять микроорганизмы, паразитирующие в организме человека, находящиеся в биологических средах или внешней среде, в том числе и в качестве компонентов биологического оружия.

Раскрытие молекулярной основы того или иного наследственного заболевания начинается с генетического картирования – определения локализации искомого гена в хромосоме. ДНК-диагностика позволяет обнаружить в организме человека возбудителей болезней, составить генетический паспорт. В некоторых странах начата работа по генетической паспортизации людей, которая поможет не только идентифицировать человека, но и выявить особенности его генома, обуславливающие его реакции на лекарственные средства, производственные и климатические факторы, а также предрасположенность к тем или иным заболеваниям.

С помощью методов ДНК – анализа выявляют генетически модифицированные продукты питания, способные содержать опасные для человека искусственные генетические конструкции.

V. Закрепление знаний. (10-15 мин)

Самостоятельная работа учащихся . Составление таблицы хромосомных заболеваний человека с использованием учебного модуля.

Таблица

«Хромосомные заболевания человека »

Название заболевания Характерные признаки проявления болезни Причины возникновения заболевания

Синдром Дауна Нарушение роста костей, умственная отсталость, узкие раскосые глаза, маленькие уши, округлая голова, маленький нос, толстые губы, язык высунут наружу, конечности короткие, половые признаки развиты слабо, бесплодие Нарушение созревания половых клеток у матерей особенно позднородящих, нерасхождение 21 –ой хромосомы

Синдром Кляйнфельтера Три половые хромосомы у мужчины ХХY. Задержка полого развития, повышен уровень женских гормонов, умеренное слабоумие, патология легких, нет растительности на лице, высокий рост, длинные руки, короткое туловище, отложение жира по женскому типу, бесплодие обратимо Нерасхождение хромосом на ранних стадиях дробления зиготы.

Синдром Шерешевского-Тернера Отставание в росте, отклонение в строении лица, шеи - крыловидные складки, отсутствие развития или недоразвитость вторичных половых признаков, бесплодие. Возникшая мутация и как следствие отсутствие одной хромосомы. Хромосомный набор ХО

После составления таблицы проверить правильность ее заполнения, спросив нескольких учащихся по их желанию.

VI. Оценивание ответов учащихся
(комментарии, выставление оценок в журнал)

VII. Домашнее задание: § 32. 33

МОДУЛЬ 1. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

ЦЕЛИ МОДУЛЯ:

1. познакомить учащихся с наследственными болезнями человека.

2. формирование информационной культуры (компетентности).

3. воспитание генетической грамотности у учащихся.

ЗАДАЧИ МОДУЛЯ:

1. Закрепить знания учащихся о видах наследственной патологии;.

2. Научить анализировать и оценивать этические аспекты современных исследований в биологической науке.

3. Используя материал учебного элемента модуля УЭ1.1 заполните таблицу

Хромосомные заболевания человека

У.Э. 1.1 Общая характеристика наследственных болезней.

Любой вид патологии имеет свои закономерности. Значение этих закономерностей помогает врачу в диагностике заболеваний и лечении больных.

1. Наследственные болезни часто носят семейный характер: заболевания встречаются у нескольких родственников.

2 Наследственным заболеваниям характерна тяжесть заболевания, хроническое течение. Тяжесть течения обуславливает инвалидность и сокращенную продолжительность жизни.

3 Для многих заболеваний характерно наличие специфических симптомов, наследование которых позволяет заподозрить наличие у человека наследственного заболевания.

1. Многие наследственные заболевания носят врожденный характер.

2. Наследственным заболеваниям характерна относительная устойчивость к распространенным методам лечения. Это объясняется тем, что традиционные методы лечения не мофгут исправить мутантный ген, измененную хромосому или восстановить нормальное число хромосом. Прогресс молекулярной биологии, генетики и клеточной инженерии способствует выявлению причин патологии.

СИНДРОМ ДАУНА

Встречается в одном случае на 7—10 тыс. живорожденных детей обоих полов во всем мире. Вероятность его появления увеличивается в зависимости от возраста беременной-женщины, а иногда и отца. Синдром Дауна — наиболее распространенное генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость.

При синдроме Дауна плод наследует три 21-е хромосомы вместо двух. Это называется трисомией-21. 95% всех людей с синдромом Дауна имеют классическую трисомию, т. е. каждая клетка тела содержит три 21-е хромосомы. Примерно 4% всех людей с синдромом Дауна имеют транслокации. Это означает, что избыточная 21-я хромосома присоединена к какой-либо другой хромосоме. Некоторые люди с синдромом Дауна имеют мозаичный набор хромосом, т. е. часть клеток содержат нормальное число хромосом — 46, а другие — 47. Если транслоцированная хромосома или комбинация хромосом унаследована от одного из родителей, вероятность повторного появления транслокации в следующем поколении колеблется от 3 до 15%.

Для определения унаследованной транслокации необходимо исследовать хромосомы обоих родителей. Вероятность повторения классической трисомии составляет 1—2%.

СИМПТОМЫ:

1.Плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, косоглазие, пигментные пятна по краю радужки;

2.Увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера;

3.Плоский затылок;

4.Деформированные низко посаженные уши;

5.Аркообразное небо, зубные аномалии, бороздчатый язык;

6.Короткая широкая шея, кожная складка на шее у новорожденных;

7.Короткие конечности, повышенная подвижность суставов;

8.Деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная;

9.Мышечная слабость;

10.Врожденные пороки сердца;

11.Поперечная ладонная складка;

12.Умственная отсталость.

Умственная отсталость может быть выражена в разной степени. Поведение и психическое развитие также варьируют. Люди с синдромом Дауна склонны к болезням органов слуха и дыхательных путей. Кроме того, у них в 20 раз чаще, чем обычно, развивается лейкемия.

ЛЕЧЕНИЕ.

Хромосомные нарушения устранить невозможно. Наблюдение группы специалистов, хирургическое вмешательство с целью исправить врожденные пороки и антибиотики с целью лечения инфекционных заболеваний могут существенно продлить жизнь людей с синдромом Дауна. Раннее вмешательство и постоянная забота о здоровье, а также специальное воспитание очень важны, чтобы помочь больным людям наиболее полно развить свои способности

СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА

Синдром обусловлен присутствием добавочной Х-хромосомы. У больного имеется 47 хромосом (47 ХХУ). Частота синдрома Кляйнфельтера— 1 : 400—700 мальчиков.

Клинические признаки синдрома в полной мере проявляются в период полового созревания. Больные имеют характерное телосложение: высокий рост, непропорционально длинные руки и ноги; на бедрах и груди отложение жира, как у женщин. Развитие вторичных половых признаков задерживается. Оволосение часто бывает по женскому типу. Половой член и яички недоразвиты.

В некоторых случаях обнаруживаются деформации зубов, сращения пальцев (синдактилия), различные аномалии скелета, изменения глаз и внутренних органов.

Для большинства больных характерны психическая вялость, снижение побуждений к деятельности, недостаточная активность. Эти признаки наблюдаются с раннего детства. У детей отсутствует живой интерес к окружающему. Они отличаются медлительностью. Больные малообщительны. Эти особенности приводят к грубым нарушениям работоспособности. Продуктивность в занятиях значительно ниже их интеллектуальных возможностей. Психическая вялость сочетается с повышенной внушаемостью, наклонностью к аффективным вспышкам. Этими эмоциональными особенностями объясняется то, что больные рано начинают осознавать свою неполноценность. Недостаток физической силы и ловкости в детстве, отложение жира в области груди и бедер, чрезмерно бурный рост в пубертатный период — все это тяжел» переживается больными. В подростковом возрасте из-за сознания собственной неполноценности они сторонятся сверстников. У большинства больных отмечаются повышенная раздражительность и выраженная наклонность к аффективным вспышкам, возникающим даже по незначительному поводу. Интеллект больных с синдромом Кляйнфельтера может варьировать. Приблизительно у 50% больных сохраняется нормальный интеллект, у других отмечается слабоумие в степени дебильности. При олигофрении интеллектуальная недостаточность может усугубляться снижени­ем психической активности. Подростки с психопатоподобным поведением в связи с аффективной неустойчивостью, повышенной внушаемостью нередко становятся на путь асоциального пове­дения.

Диагноз «синдром Кляйнфельтера» подтверждается исследованием полового хроматина и кариотипа. В этом случае, если у мужчин обнаруживается половой хроматин, существует большая вероятность увеличения числа хромосом. Исследование кариотипа выявляет 47 хромосом вследствие добавочной Х-хромосомы. Однако число J-хромосом может быть и больше двух. У таких больных имеются более выраженные симптомы заболевания. Обязательно отмечается снижение интеллекта.

При проведении лечения в детском возрасте назначают психофармакологические препараты в зависимости от характера имеющихся нарушений. В период полового созревания проводят гормональное лечение. Учитывая большие трудности, возникаю­щие при обучении этих детей как в массовой, так и во вспомогательной школе, большое внимание должно быть уделено организации дифференцированных медико-педагогических и воспитательных мероприятий. Характер психических нарушений следует учитывать и при трудоустройстве больных.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА

Часты синдромы Шерешевского - Тернера (частота 0,7 на 1000 новорожденных девочек) и трипло-Х (1,4 на 1000 девочек). Клинические проявления синдрома в виде отставания в росте, отклонений в строении лица, крыловидные складки на шее, появляются в ранние годы, но основная симптоматика, выражающаяся в отсутствии развития или недоразвития вторичных половых признаков, отсутствие менструации, низкое содержание гомонов, развивается в годы полового созревания. Взрослые пациенты бесплодны.

Прогноз при раннем выявлении и регулярно проводимом лечении относительно благоприятен: возможно, некое увеличение роста, проявление вторичных половых признаков и некое развитие внутренних половых органов. Однако полное выздоровление невозможно, больные остаются бесплодны. Для жизни прогноз благоприятен при отсутствии тяжелых пороков развития

1. САМОАНАЛИЗ

Изложение нового материала урока был доступным для понимания студентов данной группы. Речь была грамотной, использовались специальные научные термины, материал урока излагался эмоционально и образно. Актуализация опорных знаний учащихся в начале урока прошла успешно, они ответили на все вопросы, заданные преподавателем.

На уроке были очень эффективно использованы все средства наглядности – слайды, плакаты, что позволило разнообразить урок и держать учащихся в постоянном тонусе. Разнообразие в урок внесли также сообщения учащихся подготовленные ими самостоятельно по определенным заранее темам. Ребята с удовольствием и интересом изучили некоторые вопросы новой темы самостоятельно и в доступной и краткой форме изложили материал своим сокурсникам. По ходу рассказа студенты делали краткие записи в тетради – составляли опорный конспект.

На уроке удалось гармонично сочетать словесные, наглядные методы изложения нового материала, при этом учитывалась специфика темы, и группы в которой я работала.

На занятии было достаточное время уделено самостоятельной работе учащихся, для закрепления полученных знаний учащиеся должны были самостоятельно поработать с учебным модулем и заполнить таблицу.

Дисциплина на уроке была хорошая, так как урок был правильно распланирован по времени и новый материал интересен, поэтому учащимся было некогда заниматься посторонними делами. На уроке возникла атмосфера понимания и сотрудничества между учащимися и преподавателем. У студентов развивался познавательный интерес к биологии, и формировалось понимание важности получаемых знаний.

В целом мне удалось реализовать все поставленные на уроке задачи и познавательную деятельность учащихся на уроке можно считать успешной.

3. СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Д.К.Беляев. Общая биология.10-11 кл. М.: Просвещение,2002.

2. А.С.Батуев и др.Биология: Большой справочник для школьников поступающих в ВУЗы-М.:Дрофа,1999.

3. И.Ф. Ишкина. Биология 10 класс. Поурочные планы.-Волгоград:Учитель-АСТ,1999.

4. Интернет.